Gen
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
- HGNC 4824(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000188536(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3040(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 172 876–173 710 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 0,8 kb
- Protein
- 142 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- HBA-T2
- Transkript MANE Select
- ENST00000251595.11NM_000517.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HBA2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins
- Heinz Body AnaemiaAutozomálně dominantní
A dominant form of haemolytic anaemia in which unstable haemoglobin forms clumps (Heinz bodies) inside red cells.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis.
Polycythemia
- Familial Erythrocytosis 7 (High-Oxygen-Affinity Haemoglobin, HBA1/HBA2)Autozomálně dominantní
A dominant form of inherited erythrocytosis caused by alpha-globin variants that make haemoglobin hold on to oxygen too tightly, so the body makes more red cells to compensate.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.
Thalassaemia
- Thalassemia
A group of inherited haemoglobin disorders caused by reduced or absent synthesis of alpha- or beta-globin chains.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Transfusion and iron chelation (thalassemia major); hydroxyurea; betibeglogene autotemcel (Zynteglo) and exagamglogene autotemcel (Casgevy) gene therapy for transfusion-dependent disease; hematopoietic stem cell transplantation
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je HBA2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,6 kb z 0,8 kb genu; 429 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HBA2
129
pozic v genu HBA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 129 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (113 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (129 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 0,8 kb genu HBA2, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.
Varianty se stránkou (8)
Varianty genu HBA2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173 692 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.2del | Exon 1 | 172 913 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173 004 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173 484 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173 208 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173 001 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173 548 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173 598 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
Rysy spojené s HBA2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HBA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HBA2: hemoglobin subunit alpha 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hba2
Dante Labs. Gen HBA2: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hba2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů