Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CST3

cystatin C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.21
Souřadnice
Chromozom 20: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4,3 kb
Protein
146 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000376925.8NM_000099.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cerebral Amyloid Angiopathy

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (HCHWA) describes a group of rare familial central nervous system disorders characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to hemorrhagic and non-hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CST3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u CST3. CST3 a 13 genů poblíž na chromozomu 20, od 23 135 806 do 24 135 805.Chromozom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, řetězec dopřednémNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, řetězec dopřednémGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, řetězec zpětnémNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, řetězec dopřednémCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, řetězec zpětnémCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, řetězec dopřednémCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, řetězec zpětnémCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, řetězec zpětnémCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, řetězec zpětnémCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, řetězec zpětnémCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, řetězec zpětnémCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, řetězec zpětnémCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, řetězec zpětnémCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, řetězec zpětnémGGTLC1Schéma CST3: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 23 633 657–23 633 999, 343 bázíExon 2: 23 635 254–23 635 367, 114 bázíExon 1: 23 637 620–23 637 955, 336 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 4,3 kb genu; 441 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CST3

2

pozic v genu CST3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,3 kb genu CST3, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CST3: cystatin C. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. Gen CST3: cystatin C [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cst3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test