HBA1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins

  • Unstable Haemoglobin DiseaseAutozomálně dominantní

    A dominant condition caused by globin gene variants that make haemoglobin unstable, so it clumps inside red cells and causes haemolytic anaemia of varying severity.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    Co přináší znalost

    Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis and explains flare-ups during infections.

  • Heinz Body AnaemiaAutozomálně dominantní

    A dominant form of haemolytic anaemia in which unstable haemoglobin forms clumps (Heinz bodies) inside red cells.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis.

  • Hereditary Methaemoglobinaemia

    Raised methaemoglobin levels from birth, caused by recessive changes in CYB5R3 or CYB5A or by dominant haemoglobin M variants in the globin genes; type II CYB5R3 deficiency also causes severe developmental problems.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it explains unexplained cyanosis and helps avoid medicines that raise methaemoglobin, such as dapsone, benzocaine and nitrites; methylene blue treats the enzyme forms but must not be given to people with G6PD deficiency.

• Polycythemia

  • Familial Erythrocytosis 7 (High-Oxygen-Affinity Haemoglobin, HBA1/HBA2)Autozomálně dominantní

    A dominant form of inherited erythrocytosis caused by alpha-globin variants that make haemoglobin hold on to oxygen too tightly, so the body makes more red cells to compensate.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.

• Thalassaemia

  • Thalassemia

    A group of inherited haemoglobin disorders caused by reduced or absent synthesis of alpha- or beta-globin chains.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Transfusion and iron chelation (thalassemia major); hydroxyurea; betibeglogene autotemcel (Zynteglo) and exagamglogene autotemcel (Casgevy) gene therapy for transfusion-dependent disease; hematopoietic stem cell transplantation

Jak je HBA1 uspořádán

Exony tvoří 0,6 kb z 0,8 kb genu; 429 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HBA1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• HBBhemoglobin subunit betaSdílí 4 onemocnění
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Sdílí 3 onemocnění
• CYB5Acytochrome b5 type ASdílí 1 onemocnění
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s HBA1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HBA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku