Γονίδιο
FH
fumarate hydratase
- HGNC 3700(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000091483(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2271(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q43
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 241.497.603–241.519.755 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 22,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 510 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- FUM
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000366560.4NM_000143.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FH, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική λεϊομυωμάτωση και καρκίνος νεφρικών κυττάρων
- Κληρονομική λεϊομυωμάτωση και καρκίνος νεφρικών κυττάρων (προδιάθεση για όγκους FH)Αυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές FH που προκαλούν λεϊομυώματα του δέρματος και της μήτρας και κίνδυνο θηλώδους καρκινώματος νεφρικών κυττάρων τύπου 2.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ετήσια απεικονιστική εξέταση νεφρών με μαγνητική τομογραφία, συνήθως από την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και χειρουργική επέμβαση· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FH
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 22,2 kb του γονιδίου· 1.533 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FH
347
θέσεις στο FH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 9 (2,6%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (9 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,2 kb του FH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FH
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Degeneration of cerebrum
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Lethargy
- Recurrent paroxysmal headache
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Bilateral polymicrogyria
- Cerebral hypomyelination
- Coma
- Cranial nerve compression
- Delayed myelination
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to move vocal cords
- Infantile spasms
- Panic attack
- Poor eye contact
- Tremor
- Abnormal speech pattern
- Choroid plexus cyst
- IQ less than 20
- More grooves in brain
- Open operculum
- Repeated seizures without recovery between them
- Small brainstem
Abnormality of the digestive system
- Impaired release of bile from liver
- Liver failure
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Feeding difficulties in infancy
- Intermittent abdominal pain
- Nausea
- Necrotizing enterocolitis
- Abdominal mass
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Yellowing of the whites of the eyes
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Nasal tip, upturned
- Retinal capillary hemangioma
- Tented mouth
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FH: fumarate hydratase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fh
Dante Labs. Γονίδιο FH: fumarate hydratase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fh
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες