Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 111.681.170–111.760.649 (GRCh38)
Εξόνια
27 έξώνια σε 79,5 kb
Πρωτεΐνη
1.137 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Προηγούμενα σύμβολα
GLT28D1, CXorf45
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ALG13

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του ALG13. ALG13 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 111.220.910 έως 112.220.909.Χρωμόσωμα XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110.944.285–111.227.361, αλυσίδα ευθείαPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, αλυσίδα αντίστροφηCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, αλυσίδα αντίστροφηDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, αλυσίδα ευθείαSERTM2ALG13: 111.681.170–111.760.649, αλυσίδα ευθείαALG13TRPC5: 111.768.011–112.082.776, αλυσίδα αντίστροφηTRPC5TRPC5OS: 111.876.051–111.903.990, αλυσίδα ευθείαTRPC5OSRTL4: 112.082.965–112.458.566, αλυσίδα ευθείαRTL4Διάγραμμα του ALG13: 27 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 111.681.170–111.681.299, 130 βάσειςΈξώνιο 2: 111.682.132–111.682.294, 163 βάσειςΈξώνιο 3: 111.684.965–111.685.103, 139 βάσειςΈξώνιο 4: 111.708.027–111.708.393, 367 βάσειςΈξώνιο 5: 111.708.965–111.709.048, 84 βάσειςΈξώνιο 6: 111.711.675–111.711.725, 51 βάσειςΈξώνιο 7: 111.712.484–111.712.530, 47 βάσειςΈξώνιο 8: 111.713.225–111.713.297, 73 βάσειςΈξώνιο 9: 111.717.846–111.717.927, 82 βάσειςΈξώνιο 10: 111.718.112–111.718.274, 163 βάσειςΈξώνιο 11: 111.720.095–111.720.170, 76 βάσειςΈξώνιο 12: 111.721.603–111.721.711, 109 βάσειςΈξώνιο 13: 111.722.793–111.722.857, 65 βάσειςΈξώνιο 14: 111.723.798–111.723.898, 101 βάσειςΈξώνιο 15: 111.724.934–111.725.061, 128 βάσειςΈξώνιο 16: 111.726.809–111.727.055, 247 βάσειςΈξώνιο 17: 111.727.332–111.727.445, 114 βάσειςΈξώνιο 18: 111.727.614–111.727.770, 157 βάσειςΈξώνιο 19: 111.728.185–111.728.305, 121 βάσειςΈξώνιο 20: 111.730.395–111.730.427, 33 βάσειςΈξώνιο 21: 111.730.525–111.730.580, 56 βάσειςΈξώνιο 22: 111.735.051–111.735.122, 72 βάσειςΈξώνιο 23: 111.736.714–111.736.879, 166 βάσειςΈξώνιο 24: 111.744.668–111.744.904, 237 βάσειςΈξώνιο 25: 111.752.790–111.752.830, 41 βάσειςΈξώνιο 26: 111.757.588–111.757.762, 175 βάσειςΈξώνιο 27: 111.759.734–111.760.649, 916 βάσεις1510152025275′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 79,5 kb του γονιδίου· 3.414 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALG13

    3

    θέσεις στο ALG13 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 79,5 kb του ALG13, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/alg13

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας