Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PRKCG

protein kinase C gamma

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.42
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 53.882.197–53.907.652 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 25,5 kb
Πρωτεΐνη
697 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PKCC, MGC57564, PKCγ
Προηγούμενα σύμβολα
PKCG, SCA14
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000263431.4NM_002739.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Πώς είναι διαταγμένο το PRKCG

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του PRKCG. PRKCG και 29 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 53.394.925 έως 54.394.924.Χρωμόσωμα 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF765: 53.389.793–53.430.413, αλυσίδα ευθείαZNF765ZNF761: 53.431.948–53.462.809, αλυσίδα ευθείαZNF761ZNF813: 53.467.703–53.496.255, αλυσίδα ευθείαZNF813ZNF331: 53.519.527–53.580.271, αλυσίδα ευθείαZNF331DPRX: 53.600.777–53.637.014, αλυσίδα ευθείαDPRXNLRP12: 53.792.139–53.824.403, αλυσίδα αντίστροφηNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, αλυσίδα ευθείαMYADMPRKCG: 53.882.197–53.907.652, αλυσίδα ευθείαPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, αλυσίδα ευθείαCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, αλυσίδα ευθείαCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, αλυσίδα ευθείαCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, αλυσίδα αντίστροφηVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, αλυσίδα αντίστροφηTARM1OSCAR: 54.094.668–54.102.692, αλυσίδα αντίστροφηOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, αλυσίδα ευθείαNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, αλυσίδα αντίστροφηTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, αλυσίδα ευθείαCNOT3: 54.137.710–54.155.708, αλυσίδα ευθείαLENG1: 54.155.161–54.159.760, αλυσίδα αντίστροφηLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, αλυσίδα αντίστροφηTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, αλυσίδα αντίστροφηMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, αλυσίδα ευθείαTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, αλυσίδα ευθείαRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, αλυσίδα αντίστροφηLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, αλυσίδα αντίστροφηLILRB5: 54.249.421–54.257.339, αλυσίδα αντίστροφηLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, αλυσίδα αντίστροφηLILRA5: 54.307.037–54.313.177, αλυσίδα αντίστροφηLILRA5LILRA4: 54.333.185–54.339.162, αλυσίδα αντίστροφηLILRA4LAIR1: 54.351.384–54.370.558, αλυσίδα αντίστροφηLAIR1Διάγραμμα του PRKCG: 18 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 53.882.197–53.882.664, 468 βάσειςΈξώνιο 2: 53.883.163–53.883.194, 32 βάσειςΈξώνιο 3: 53.884.161–53.884.243, 83 βάσειςΈξώνιο 4: 53.889.638–53.889.749, 112 βάσειςΈξώνιο 5: 53.889.886–53.890.017, 132 βάσειςΈξώνιο 6: 53.891.674–53.891.830, 157 βάσειςΈξώνιο 7: 53.892.509–53.892.643, 135 βάσειςΈξώνιο 8: 53.892.988–53.893.075, 88 βάσειςΈξώνιο 9: 53.893.362–53.893.391, 30 βάσειςΈξώνιο 10: 53.897.959–53.898.111, 153 βάσειςΈξώνιο 11: 53.898.440–53.898.628, 189 βάσειςΈξώνιο 12: 53.900.233–53.900.324, 92 βάσειςΈξώνιο 13: 53.900.419–53.900.481, 63 βάσειςΈξώνιο 14: 53.900.611–53.900.749, 139 βάσειςΈξώνιο 15: 53.903.073–53.903.153, 81 βάσειςΈξώνιο 16: 53.904.635–53.904.742, 108 βάσειςΈξώνιο 17: 53.906.317–53.906.457, 141 βάσειςΈξώνιο 18: 53.906.707–53.907.652, 946 βάσεις151015185′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 25,5 kb του γονιδίου· 2.094 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PRKCG

21

θέσεις στο PRKCG όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 25,5 kb του PRKCG, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKCG

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PRKCG. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PRKCG: protein kinase C gamma. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/prkcg

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PRKCG: protein kinase C gamma [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/prkcg

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας