PDHA1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Ανεπάρκεια Πυρουβικής Αφυδρογονάσης & Πυρουβικής Καρβοξυλάσης

  • Ανεπάρκεια Πυρουβικής ΑφυδρογονάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο PDHA1 (συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα, συχνά νέα στο παιδί) ή στα PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ή LIAS, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν γαλακτική οξέωση, καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και κινητικά προβλήματα.

    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει τη χρήση κετογονικής δίαιτας, την αποφυγή μεγάλων φορτίων υδατανθράκων και τη θειαμίνη για τις ανταποκρινόμενες μορφές.

Ευρύτερες ομάδες

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PDHA1

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 17,8 kb του γονιδίου· 1.173 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PDHA1

Παραλλαγές με σελίδα (5)

Οι παραλλαγές του PDHA1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kΜοιράζεται 1 πάθηση
• BTDbiotinidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
• ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDHA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PDHA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα