Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

COQ9

coenzyme Q9

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 57.447.479–57.461.270 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 13,8 kb
Πρωτεΐνη
318 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
DKFZP434K046
Προηγούμενα σύμβολα
C16orf49
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000262507.11NM_020312.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Coenzym-Q10-MangelΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Verursacht durch Varianten in Genen, die zur Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, wie COQ2, COQ8A und PDSS2. Dies kann Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis ist handlungsrelevant: Ein primärer Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το COQ9

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του COQ9. COQ9 και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 56.954.375 έως 57.954.374.Χρωμόσωμα 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56.961.922–56.983.845, αλυσίδα ευθείαCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, αλυσίδα ευθείαNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, αλυσίδα ευθείαCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, αλυσίδα αντίστροφηPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, αλυσίδα ευθείαRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, αλυσίδα ευθείαARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, αλυσίδα αντίστροφηPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, αλυσίδα ευθείαCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, αλυσίδα ευθείαCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, αλυσίδα ευθείαCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, αλυσίδα αντίστροφηCIAPIN1COQ9: 57.447.479–57.461.270, αλυσίδα ευθείαCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, αλυσίδα ευθείαPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, αλυσίδα αντίστροφηDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, αλυσίδα αντίστροφηCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, αλυσίδα ευθείαADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, αλυσίδα ευθείαADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, αλυσίδα ευθείαADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, αλυσίδα ευθείαDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, αλυσίδα ευθείαKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, αλυσίδα αντίστροφηKIFC3CNGB1: 57.881.892–57.971.128, αλυσίδα αντίστροφηCNGB1Διάγραμμα του COQ9: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 57.447.479–57.447.578, 100 βάσειςΈξώνιο 2: 57.451.040–57.451.208, 169 βάσειςΈξώνιο 3: 57.452.801–57.452.936, 136 βάσειςΈξώνιο 4: 57.456.504–57.456.646, 143 βάσειςΈξώνιο 5: 57.456.931–57.457.015, 85 βάσειςΈξώνιο 6: 57.458.246–57.458.350, 105 βάσειςΈξώνιο 7: 57.459.565–57.459.720, 156 βάσειςΈξώνιο 8: 57.460.051–57.460.104, 54 βάσειςΈξώνιο 9: 57.460.589–57.461.270, 682 βάσεις1234567895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 13,8 kb του γονιδίου· 957 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COQ9

13

θέσεις στο COQ9 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,8 kb του COQ9, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COQ9: coenzyme Q9. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο COQ9: coenzyme Q9 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/coq9

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας