NODAL

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ετεροταξία και διαταραχές λateralότητας

  • Συγγενής καρδιακή νόσος με ετεροταξία

    Καρδιακές ανωμαλίες που υπάρχουν από τη γέννηση και εμφανίζονται μαζί με μεταβλητές διαταραχές της αριστερο-δεξιάς διάταξης άλλων οργάνων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Σπλαγχνική ετεροταξία

    Ανώμαλη αριστερο-δεξιά διάταξη των εσωτερικών οργάνων, που οφείλεται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα ZIC3 (συνδεδεμένο με το X), NODAL, CFC1, MMP21 και PKD1L1, συχνά με σύνθετες καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες του σπλήνα.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στον καρδιακό και κοιλιακό απεικονιστικό έλεγχο, στην πρόληψη λοιμώξεων σε περίπτωση απουσίας του σπλήνα και στην γενετική συμβουλευτική για αναπαραγωγή.

Πώς είναι διαταγμένο το NODAL

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 9,7 kb του γονιδίου· 1.044 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NODAL

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ZIC3Zic family zinc finger 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACVR2Bactivin A receptor type 2BΜοιράζεται 1 πάθηση
• CFAP53cilia and flagella associated protein 53Μοιράζεται 1 πάθηση
• CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GDF1growth differentiation factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• MMP21matrix metallopeptidase 21Μοιράζεται 1 πάθηση
• MNS1meiosis specific nuclear structural 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interactingΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NODAL

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NODAL. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα