Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9q22.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 98.288.109–98.708.935 (GRCh38)
Εξόνια
19 έξώνια σε 420,8 kb
Πρωτεΐνη
941 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HG20, GABABR2, GPRC3B
Προηγούμενα σύμβολα
GPR51
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000259455.4NM_005458.8
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το GABBR2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του GABBR2. GABBR2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 97.867.282 έως 99.129.762.Χρωμόσωμα 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97.894.512–97.922.570, αλυσίδα αντίστροφηTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, αλυσίδα αντίστροφηHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, αλυσίδα ευθείαANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, αλυσίδα αντίστροφηTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, αλυσίδα ευθείαNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, αλυσίδα αντίστροφηCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D2GABBR2: 98.288.109–98.708.935, αλυσίδα αντίστροφηGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, αλυσίδα αντίστροφηANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, αλυσίδα ευθείαGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, αλυσίδα ευθείαCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, αλυσίδα ευθείαTGFBR1Διάγραμμα του GABBR2: 19 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 15: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 19: 98.288.109–98.290.749, 2.641 βάσειςΈξώνιο 18: 98.293.785–98.293.902, 118 βάσειςΈξώνιο 17: 98.299.224–98.299.353, 130 βάσειςΈξώνιο 16: 98.303.241–98.303.423, 183 βάσειςΈξώνιο 15: 98.306.121–98.306.345, 225 βάσειςΈξώνιο 14: 98.311.095–98.311.205, 111 βάσειςΈξώνιο 13: 98.362.715–98.362.837, 123 βάσειςΈξώνιο 12: 98.371.464–98.371.571, 108 βάσειςΈξώνιο 11: 98.385.640–98.385.772, 133 βάσειςΈξώνιο 10: 98.388.854–98.389.004, 151 βάσειςΈξώνιο 9: 98.394.175–98.394.255, 81 βάσειςΈξώνιο 8: 98.406.081–98.406.141, 61 βάσειςΈξώνιο 7: 98.453.981–98.454.217, 237 βάσειςΈξώνιο 6: 98.473.146–98.473.346, 201 βάσειςΈξώνιο 5: 98.480.932–98.480.997, 66 βάσειςΈξώνιο 4: 98.496.413–98.496.514, 102 βάσειςΈξώνιο 3: 98.541.873–98.542.043, 171 βάσειςΈξώνιο 2: 98.577.935–98.578.072, 138 βάσειςΈξώνιο 1: 98.708.417–98.708.935, 519 βάσεις191510515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 420,8 kb του γονιδίου· 2.826 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GABBR2

    10

    θέσεις στο GABBR2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 420,8 kb του GABBR2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gabbr2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας