Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 35.030.470–35.040.449 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 10 kb
Πρωτεΐνη
218 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000262631.11NM_001037.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το SCN1B

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Παραλλαγές με σελίδα
    Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του SCN1B. SCN1B και 28 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 34.535.460 έως 35.535.459.Χρωμόσωμα 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, αλυσίδα αντίστροφηSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, αλυσίδα ευθείαZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, αλυσίδα ευθείαZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, αλυσίδα αντίστροφηZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, αλυσίδα ευθείαZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, αλυσίδα αντίστροφηZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, αλυσίδα ευθείαGRAMD1ASCN1B: 35.030.470–35.040.449, αλυσίδα ευθείαSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, αλυσίδα ευθείαHPN: 35.106.510–35.124.297, αλυσίδα ευθείαFXYD3: 35.115.521–35.125.653, αλυσίδα ευθείαFXYD3LGI4: 35.124.507–35.142.451, αλυσίδα αντίστροφηLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, αλυσίδα ευθείαFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, αλυσίδα ευθείαFXYD5: 35.154.440–35.171.796, αλυσίδα ευθείαFAM187B: 35.224.800–35.228.739, αλυσίδα αντίστροφηFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, αλυσίδα ευθείαLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, αλυσίδα ευθείαUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, αλυσίδα ευθείαHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, αλυσίδα ευθείαMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, αλυσίδα ευθείαCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, αλυσίδα ευθείαFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, αλυσίδα ευθείαFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, αλυσίδα ευθείαGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, αλυσίδα ευθείαFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, αλυσίδα αντίστροφηKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, αλυσίδα αντίστροφηDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, αλυσίδα αντίστροφηSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, αλυσίδα ευθείαGAPDHSΔιάγραμμα του SCN1B: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 35.030.470–35.030.860, 391 βάσειςΈξώνιο 2: 35.032.528–35.032.694, 167 βάσειςΈξώνιο 3: 35.033.499–35.033.739, 241 βάσειςΈξώνιο 4: 35.039.117–35.039.258, 142 βάσειςΈξώνιο 5: 35.039.635–35.039.706, 72 βάσειςΈξώνιο 6: 35.039.797–35.040.449, 653 βάσεις1234565′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 10 kb του γονιδίου· 657 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SCN1B

    38

    θέσεις στο SCN1B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 10 kb του SCN1B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

    Παραλλαγή με σελίδα (1)

    Οι παραλλαγές του SCN1B με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

    ΠαραλλαγήΕξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
    c.449-2A>GΙντρόνιο 335.039.115Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/scn1b

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας