Γονίδιο
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
- HGNC 10933↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000119899↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 26503↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 73.593.379–73.653.992 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 60,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 495 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- Προηγούμενα σύμβολα
- SIASD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc17a5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SLC17A5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Salla και αποθήκευση ελεύθερου σιαλικού οξέος
- Νόσος SallaΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Χαμηλός μυϊκός τόνος, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης, αταξία και νοητική αναπηρία που εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία και εξελίσσονται αργά· πιο συχνή στη Φινλανδία.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Δυνατότητα δράσης
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική και περιλαμβάνει θεραπεία και υποστήριξη της ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
- Βρεφική αποθήκευση ελεύθερου σιαλικού οξέοςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σοβαρή νόσος από τη γέννηση ή και νωρίτερα, με εμβρυϊκό ύδρωπα, χονδροειδή χαρακτηριστικά, διόγκωση οργάνων και πρώιμο θάνατο.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος
- Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)
Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC17A5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 60,6 kb του γονιδίου· 1.488 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του SLC17A5
145
θέσεις στο SLC17A5 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 60,6 kb του SLC17A5, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- AGAaspartylglucosaminidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARSAarylsulfatase AΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARSBarylsulfatase BΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARSKarylsulfatase family member KΜοιράζεται 1 πάθηση
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninΜοιράζεται 1 πάθηση
- CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- CLN6CLN6 transmembrane ER proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC17A5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC17A5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC17A5: solute carrier family 17 member 5. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc17a5
Dante Labs. Γονίδιο SLC17A5: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc17a5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες