Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SYNJ1

synaptojanin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
21q22.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 21: 32.628.763–32.728.013 (GRCh38)
Εξόνια
33 έξώνια σε 99,3 kb
Πρωτεΐνη
1.311 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
INPP5G, PARK20
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000674351.1NM_203446.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Πάρκινσον

    • Προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των νευρώνων που παράγουν ντοπαμίνη στη μέλαινα ουσία και από την παρουσία σωματίων Lewy στη μέλαινα ουσία και στην κυανή κηλίδα. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, ο οποίος είναι πιο έντονος στην ηρεμία, μυϊκή δυσκαμψία, επιβράδυνση των εκούσιων κινήσεων, τάση για οπισθοχώρηση και μάσκα-όψη του προσώπου.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Αναστολείς κινάσης LRRK2 σε κλινικές δοκιμές, θεραπεία μείωσης υποστρώματος για παραλλαγές GBA, προσεγγίσεις που στοχεύουν την α-συνουκλεΐνη, δοπαμινεργικά φάρμακα, λεβοντόπα

Ευρύτερες ομάδες

  • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

    • Επιληψία

      Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SYNJ1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 21, με αγκύλη στη θέση του SYNJ1. SYNJ1 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 21, από 32.178.388 έως 33.178.387.Χρωμόσωμα 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32.268.221–32.279.098, αλυσίδα αντίστροφηMIS18AMRAP: 32.291.813–32.314.784, αλυσίδα ευθείαMRAPURB1: 32.311.018–32.393.042, αλυσίδα αντίστροφηURB1CFAP298-TCP10L: 32.402.511–32.612.865, αλυσίδα αντίστροφηCFAP298-TCP10LEVA1C: 32.411.692–32.517.158, αλυσίδα ευθείαEVA1CTCP10L: 32.497.967–32.587.373, αλυσίδα αντίστροφηTCP10LCFAP298: 32.592.074–32.612.881, αλυσίδα αντίστροφηCFAP298SYNJ1: 32.628.763–32.728.013, αλυσίδα αντίστροφηSYNJ1PAXBP1: 32.733.899–32.771.854, αλυσίδα αντίστροφηPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, αλυσίδα αντίστροφηEPCIPOLIG2: 33.025.327–33.029.209, αλυσίδα ευθείαOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, αλυσίδα ευθείαOLIG1Διάγραμμα του SYNJ1: 33 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 21Εξόνιο 31: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 27: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 33: 32.628.763–32.631.801, 3.039 βάσειςΈξώνιο 32: 32.634.861–32.634.884, 24 βάσειςΈξώνιο 31: 32.638.908–32.639.125, 218 βάσειςΈξώνιο 30: 32.639.671–32.639.779, 109 βάσειςΈξώνιο 29: 32.641.896–32.641.966, 71 βάσειςΈξώνιο 28: 32.642.095–32.642.133, 39 βάσειςΈξώνιο 27: 32.643.410–32.643.457, 48 βάσειςΈξώνιο 26: 32.644.968–32.645.006, 39 βάσειςΈξώνιο 25: 32.645.646–32.645.789, 144 βάσειςΈξώνιο 24: 32.646.393–32.646.602, 210 βάσειςΈξώνιο 23: 32.650.184–32.650.346, 163 βάσειςΈξώνιο 22: 32.653.288–32.653.366, 79 βάσειςΈξώνιο 21: 32.656.687–32.656.902, 216 βάσειςΈξώνιο 20: 32.657.003–32.657.120, 118 βάσειςΈξώνιο 19: 32.657.716–32.657.872, 157 βάσειςΈξώνιο 18: 32.664.913–32.665.071, 159 βάσειςΈξώνιο 17: 32.665.943–32.666.135, 193 βάσειςΈξώνιο 16: 32.666.433–32.666.573, 141 βάσειςΈξώνιο 15: 32.670.288–32.670.372, 85 βάσειςΈξώνιο 14: 32.673.340–32.673.531, 192 βάσειςΈξώνιο 13: 32.676.332–32.676.355, 24 βάσειςΈξώνιο 12: 32.678.645–32.678.801, 157 βάσειςΈξώνιο 11: 32.681.496–32.681.648, 153 βάσειςΈξώνιο 10: 32.684.038–32.684.119, 82 βάσειςΈξώνιο 9: 32.685.748–32.685.917, 170 βάσειςΈξώνιο 8: 32.686.978–32.687.074, 97 βάσειςΈξώνιο 7: 32.688.306–32.688.367, 62 βάσειςΈξώνιο 6: 32.694.228–32.694.311, 84 βάσειςΈξώνιο 5: 32.695.057–32.695.282, 226 βάσειςΈξώνιο 4: 32.699.838–32.700.105, 268 βάσειςΈξώνιο 3: 32.701.961–32.702.047, 87 βάσειςΈξώνιο 2: 32.726.772–32.726.917, 146 βάσειςΈξώνιο 1: 32.727.946–32.728.013, 68 βάσεις333025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,1 kb από τα 99,3 kb του γονιδίου· 3.936 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SYNJ1

46

θέσεις στο SYNJ1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 99,3 kb του SYNJ1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SYNJ1: synaptojanin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SYNJ1: synaptojanin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/synj1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας