MCOLN1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούς

  • Δυστροφία κερατοειδούς

    Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα στρώματα του κερατοειδούς, όπως η δυστροφία ενδοθηλίου Fuchs (συχνά συνδεδεμένη με επέκταση επαναλήψεων στο TCF4), οι κοκκώδεις και πλεγματικές δυστροφίες που σχετίζονται με το TGFBI, και σπανιότερα είδη που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC4A11, COL8A2, ZEB1 και CHST6.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Στους φορείς παραλλαγών του TGFBI συνήθως συνιστάται να αποφεύγουν τη διαθλαστική χειρουργική με laser (LASIK ή PRK), καθώς αυτή μπορεί να επιδεινώσει τα εναποθέματα. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να αποκαταστήσει την όραση σε προχωρημένη νόσο.

• Μουκολιπιδώσεις (ML II, ML III και ML IV)

  • Μουκολιπιδίωση τύπου IVΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Καθυστέρηση ανάπτυξης, προοδευτική απώλεια όρασης από θολότητα του κερατοειδούς και εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, και χαμηλή γαστρική οξύτητα, που προκαλούνται από παραλλαγές στο MCOLN1· είναι συχνότερη σε άτομα ασκενάζι εβραϊκής καταγωγής.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το MCOLN1

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 11,4 kb του γονιδίου· 1.743 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MCOLN1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AGAaspartylglucosaminidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARSAarylsulfatase AΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARSBarylsulfatase BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARSKarylsulfatase family member KΜοιράζεται 1 πάθηση
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MCOLN1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MCOLN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα