IFIH1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Aicardi-Goutières

  • Διαταραχή τύπου 1 ιντερφερονοπάθειας σχετιζόμενη με το IFIH1Αυτοσωμικός επικρατής

    Παραλλαγές κέρδους λειτουργίας του IFIH1 που προκαλούν σύνδρομο Aicardi-Goutières ή σύνδρομο Singleton-Merten.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Aicardi-Goutières (AGS) είναι μια κληρονομική, υποξεία εγκεφαλοπάθεια που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό ασβεστοποίησης των βασικών γαγγλίων, λευκοδυστροφίας και λεμφοκυττάρωσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF).

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Οστεογένεση Ατελής

  • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

• Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

  • Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής

    Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Ιντερφερονοπάθειες τύπου Ι

  • Σύνδρομο Singleton-Merten 1Αυτοσωμικός επικρατής

    Οδοντικές ανωμαλίες, ασβεστοποίηση της αορτής και των βαλβίδων της καρδιάς και αλλοιώσεις των οστών, που προκαλούνται από παραλλαγές κέρδους λειτουργίας στο IFIH1.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το IFIH1

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 51,6 kb του γονιδίου· 3.078 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του IFIH1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CΜοιράζεται 4 παθήσεις
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• TREX1three prime repair exonuclease 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexΜοιράζεται 2 παθήσεις
• POLR3ARNA polymerase III subunit AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• RIGIRNA sensor RIG-IΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IFIH1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IFIH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα