AtlasΓονίδιο
NDUFV2
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
- HGNC 7717↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000178127↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4729↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18p11.22
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 9.102.699–9.134.341 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 31,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 249 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CI-24k
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000318388.11NM_021074.5
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufv2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το NDUFV2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette
Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.
Πώς είναι διαταγμένο το NDUFV2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 31,6 kb του γονιδίου· 750 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση NDUFV2
6
θέσεις στο NDUFV2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες
1 από αυτές (17%) βρίσκονται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις δυσκολεύονται να καλύψουν.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 θέση)
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 31,6 kb του NDUFV2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,9 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (6)
The NDUFV2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 3
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 1
- Πιθανώς παθογόνο 2
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_021074.5(NDUFV2):c.120+5_120+8del (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_021074.5(NDUFV2):c.62_63del (p.His21fs) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_021074.5(NDUFV2):c.206del (p.Asn69fs) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_021074.5(NDUFV2):c.547G>A (p.Ala183Thr) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_021074.5(NDUFV2):c.300+2T>A (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_021074.5(NDUFV2):c.587del (p.Asp195_Leu196insTer) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonΜοιράζεται 1 πάθηση
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneΜοιράζεται 1 πάθηση
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDUFV2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NDUFV2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Ataxia
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NDUFV2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ndufv2
Dante Labs. Γονίδιο NDUFV2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ndufv2
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες