Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ATXN2

ataxin 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q24.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 111.452.214–111.599.315 (GRCh38)
Εξόνια
25 έξώνια σε 147,1 kb
Πρωτεΐνη
1.155 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
ATX2
Προηγούμενα σύμβολα
SCA2, TNRC13
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ATXN2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του ATXN2. ATXN2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 111.025.765 έως 112.025.764.Χρωμόσωμα 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, αλυσίδα ευθείαCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, αλυσίδα αντίστροφηPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, αλυσίδα ευθείαSH2B3ATXN2: 111.452.214–111.599.315, αλυσίδα αντίστροφηATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, αλυσίδα αντίστροφηBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, αλυσίδα ευθείαACAD10: 111.753.890–111.791.418, αλυσίδα ευθείαALDH2: 111.766.887–111.817.532, αλυσίδα ευθείαALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, αλυσίδα ευθείαMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, αλυσίδα ευθείαTMEM116: 111.893.714–112.014.271, αλυσίδα αντίστροφηTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, αλυσίδα ευθείαERP29Διάγραμμα του ATXN2: 25 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 25: 111.452.214–111.452.840, 627 βάσειςΈξώνιο 24: 111.453.677–111.453.845, 169 βάσειςΈξώνιο 23: 111.456.029–111.456.256, 228 βάσειςΈξώνιο 22: 111.457.214–111.457.359, 146 βάσειςΈξώνιο 21: 111.464.662–111.464.715, 54 βάσειςΈξώνιο 20: 111.470.108–111.470.240, 133 βάσειςΈξώνιο 19: 111.470.558–111.470.742, 185 βάσειςΈξώνιο 18: 111.485.265–111.485.331, 67 βάσειςΈξώνιο 17: 111.485.713–111.485.865, 153 βάσειςΈξώνιο 16: 111.486.761–111.486.824, 64 βάσειςΈξώνιο 15: 111.488.476–111.488.780, 305 βάσειςΈξώνιο 14: 111.509.549–111.509.619, 71 βάσειςΈξώνιο 13: 111.509.891–111.509.998, 108 βάσειςΈξώνιο 12: 111.510.385–111.510.582, 198 βάσειςΈξώνιο 11: 111.513.357–111.513.539, 183 βάσειςΈξώνιο 10: 111.516.154–111.516.363, 210 βάσειςΈξώνιο 9: 111.518.249–111.518.427, 179 βάσειςΈξώνιο 8: 111.519.879–111.520.076, 198 βάσειςΈξώνιο 7: 111.520.882–111.520.973, 92 βάσειςΈξώνιο 6: 111.525.192–111.525.316, 125 βάσειςΈξώνιο 5: 111.552.280–111.552.430, 151 βάσειςΈξώνιο 4: 111.552.906–111.552.977, 72 βάσειςΈξώνιο 3: 111.554.158–111.554.217, 60 βάσειςΈξώνιο 2: 111.555.883–111.555.919, 37 βάσειςΈξώνιο 1: 111.598.784–111.599.315, 532 βάσεις25201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 147,1 kb του γονιδίου· 3.468 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATXN2

2

θέσεις στο ATXN2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 147,1 kb του ATXN2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATXN2: ataxin 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ATXN2: ataxin 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atxn2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας