AtlasΓονίδιο
KIF1A
kinesin family member 1A
- HGNC 888↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130294↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 547↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q37.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 240.713.767–240.820.219 (GRCh38)
- Εξόνια
- 49 έξώνια σε 106,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.791 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- UNC104
- Προηγούμενα σύμβολα
- ATSV, C2orf20, SPG30
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000498729.9NM_001244008.2
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kif1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το KIF1A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)
- Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια
Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).
Ευρύτερες ομάδες
Κληρονομική σπαστική παραπληγία
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)
Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το KIF1A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,1 kb από τα 106,5 kb του γονιδίου· 5.376 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του KIF1A
5Χαμηλή
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το KIF1A με σύντομα αναγνώσματα, από το 100Κάθε ράβδος δείχνει το μερίδιο των βάσεων των εξονίων του KIF1A που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία σταθμίζει τις ράβδους ανάλογα με το πόσο δυσκολεύει κάθε μία μια κλήση με βραχείες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία από αυτές, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΕν σειρά επαναλήψεις και σειρές ενός βάσης, στις οποίες τα αναγνώσματα γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν. Βάρος 15%.3%
- Περιεκτικότητα σε GCΠεριοχές με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τις οποίες η προετοιμασία βιβλιοθήκης καλύπτει ελάχιστα. Βάρος 10%.46%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο τοπικό σύνολο αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 10%.0%
156
θέσεις στο KIF1A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 106,5 kb του KIF1A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,1 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ATL1atlastin GTPase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIF1A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KIF1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Unsteady walk
- Ataxia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired distal proprioception
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Numbness
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Absent speech development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Epilepsy
- Inability to walk
- Absent reflexes
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Difficulty running
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
- Prominent swayback
- Spastic walk
- Lower limb amyotrophy
- Scissor gait
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Painless fractures due to injury
- Spastic paraplegia
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KIF1A: kinesin family member 1A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kif1a
Dante Labs. Γονίδιο KIF1A: kinesin family member 1A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kif1a
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες