Γονίδιο
TRA2B
transformer 2 beta homolog
- HGNC 10781(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000136527(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6434(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q27.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 185.914.558–185.938.014 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 23,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 288 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Htra2-beta, PPP1R156
- Προηγούμενα σύμβολα
- SFRS10
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000453386.7NM_004593.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TRA2B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TRA2B. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TRA2B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 23,5 kb του γονιδίου· 867 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRA2B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRA2B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Moderate global developmental delay
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Difficulty sleeping
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Epileptic encephalopathy
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Small cerebellum
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRA2B: transformer 2 beta homolog. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tra2b
Dante Labs. Γονίδιο TRA2B: transformer 2 beta homolog [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tra2b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες