Γονίδιο
PARS2
prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 30563(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000162396(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 25973(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p32.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 54.756.898–54.764.523 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 7,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 475 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DKFZp727A071
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000371279.4NM_152268.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PARS2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το PARS2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 7,6 kb του γονιδίου· 1.428 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PARS2
3
θέσεις στο PARS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,6 kb του PARS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PARS2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PARS2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
Εμφάνιση 29 ακόμη χαρακτηριστικών
- EEG with multifocal slow activity
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Babinski sign
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epileptic encephalopathy
- Frontal cortical atrophy
- Increased reflexes
- Profound global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Short chin
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Optic atrophy
- Retina degeneration
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pars2
Dante Labs. Γονίδιο PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pars2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες