Γονίδιο
NDUFA1
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
- HGNC 7683(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000125356(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4694(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq24
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 119.871.832–119.876.662 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 4,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 70 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MWFE, CI-MWFE
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000371437.5NM_004541.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NDUFA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Leigh
Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette
Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.
Πώς είναι διαταγμένο το NDUFA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,4 kb από τα 4,8 kb του γονιδίου· 213 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDUFA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NDUFA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NDUFA1: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ndufa1
Dante Labs. Γονίδιο NDUFA1: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ndufa1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες