CPT2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνης

  • Έλλειψη Καρνιτίνης Παλμιτοϋλοτρανσφεράσης ΙΙΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο CPT2· η συνηθισμένη μορφή στους ενήλικες προκαλεί επεισόδια μυϊκού πόνου και διάσπασης μυϊκού ιστού (ραβδομυόλυση) μετά από παρατεταμένη άσκηση, νηστεία, κρύο ή ασθένεια, ενώ οι σπάνιες βρεφικές μορφές είναι σοβαρές.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση βοηθά στην αποφυγή των εναυσμάτων, καθοδηγεί ασφαλείς συνήθειες άσκησης και νηστείας και υποστηρίζει την ταχεία θεραπεία της διάσπασης μυϊκού ιστού για την προστασία των νεφρών.

Πώς είναι διαταγμένο το CPT2

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 17,4 kb του γονιδίου· 1.977 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CPT2

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CPT2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CPT2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα