Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 117.241.114–117.279.430 (GRCh38)
Εξόνια
16 έξώνια σε 38,3 kb
Πρωτεΐνη
514 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SVMT, SVAT, VAT2
Προηγούμενα σύμβολα
VMAT2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000644641.2NM_003054.6
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές έλλειψης BH4 και μονοαμινικών νευροδιαβιβαστών

    • Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς νευροδιαβιβαστών

      Περιλαμβάνει την έλλειψη αρωματικής L-αμινοξικής αποκαρβοξυλάσης (AADC), την έλλειψη τυροσινικής υδροξυλάσης και τη νόσο του κυστιδιακού μεταφορέα μονοαμινών (SLC18A2), οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν κινητικές διαταραχές, χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστέρηση ανάπτυξης.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση επιτρέπει στοχευμένη θεραπεία, όπως L-ντόπα για έλλειψη τυροσινικής υδροξυλάσης ή γονιδιακή θεραπεία για έλλειψη AADC.

  • Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

    • Κληρονομική δυστονία

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SLC18A2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του SLC18A2. SLC18A2 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 116.760.272 έως 117.760.271.Χρωμόσωμα 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116.671.192–116.850.251, αλυσίδα αντίστροφηHSPA12AENO4: 116.849.481–116.911.788, αλυσίδα ευθείαENO4SHTN1: 116.881.477–117.126.586, αλυσίδα αντίστροφηSHTN1VAX1: 117.128.521–117.138.629, αλυσίδα αντίστροφηVAX1KCNK18: 117.196.957–117.210.752, αλυσίδα ευθείαKCNK18SLC18A2: 117.241.114–117.279.430, αλυσίδα ευθείαSLC18A2PDZD8: 117.277.274–117.376.020, αλυσίδα αντίστροφηPDZD8EMX2: 117.542.445–117.549.546, αλυσίδα ευθείαEMX2Διάγραμμα του SLC18A2: 16 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 117.241.114–117.241.220, 107 βάσειςΈξώνιο 2: 117.241.679–117.241.814, 136 βάσειςΈξώνιο 3: 117.243.971–117.244.313, 343 βάσειςΈξώνιο 4: 117.253.399–117.253.457, 59 βάσειςΈξώνιο 5: 117.254.048–117.254.131, 84 βάσειςΈξώνιο 6: 117.254.405–117.254.497, 93 βάσειςΈξώνιο 7: 117.255.277–117.255.366, 90 βάσειςΈξώνιο 8: 117.255.479–117.255.522, 44 βάσειςΈξώνιο 9: 117.255.597–117.255.657, 61 βάσειςΈξώνιο 10: 117.257.797–117.257.892, 96 βάσειςΈξώνιο 11: 117.266.733–117.266.811, 79 βάσειςΈξώνιο 12: 117.266.984–117.267.035, 52 βάσειςΈξώνιο 13: 117.267.673–117.267.736, 64 βάσειςΈξώνιο 14: 117.270.071–117.270.190, 120 βάσειςΈξώνιο 15: 117.270.330–117.270.463, 134 βάσειςΈξώνιο 16: 117.277.162–117.279.430, 2.269 βάσεις151015165′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 38,3 kb του γονιδίου· 1.545 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC18A2

5

θέσεις στο SLC18A2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 38,3 kb του SLC18A2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC18A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC18A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC18A2: solute carrier family 18 member A2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC18A2: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc18a2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας