Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11p11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 45.805.149–45.813.016 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 7,9 kb
Πρωτεΐνη
364 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FUCT1, FLJ11320
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000314134.4NM_018389.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • SLC35C1-CDG (Έλλειψη προσκόλλησης λευκοκυττάρων τύπου II)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο του μεταφορέα φουκόζης SLC35C1, με επανειλημμένες λοιμώξεις, πολύ υψηλό αριθμό λευκοκυττάρων, καθυστέρηση ανάπτυξης και ανάπτυξης.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως ισχυρή
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Τα από του στόματος συμπληρώματα φουκόζης μπορούν να μειώσουν τις λοιμώξεις σε ορισμένα άτομα.

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως ισχυρή
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

  • Ανεπάρκεια Πρόσφυσης Λευκοκυττάρων

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ελαττωματική πρόσφυση των λευκών αιμοσφαιρίων που οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα των ITGB2, SLC35C1 ή FERMT3.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως ισχυρή
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Οι σοβαρές μορφές αντιμετωπίζονται με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων· ο τύπος 2 ενδέχεται να ανταποκριθεί σε perorální φουκόζη, ενώ η προφυλακτική αντιβιοτική αγωγή και η φροντίδα των δοντιών μειώνουν τις λοιμώξεις.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC35C1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του SLC35C1. SLC35C1 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 45.309.083 έως 46.309.082.Χρωμόσωμα 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, αλυσίδα αντίστροφηCHST1SLC35C1: 45.805.149–45.813.016, αλυσίδα ευθείαSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, αλυσίδα ευθείαCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, αλυσίδα ευθείαMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, αλυσίδα αντίστροφηFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, αλυσίδα αντίστροφηPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, αλυσίδα ευθείαLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, αλυσίδα αντίστροφηCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, αλυσίδα ευθείαCREB3L1Διάγραμμα του SLC35C1: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 45.805.149–45.806.336, 1.188 βάσειςΈξώνιο 2: 45.810.776–45.813.016, 2.241 βάσεις125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 7,9 kb του γονιδίου· 1.095 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC35C1

8

θέσεις στο SLC35C1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 7,9 kb του SLC35C1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC35C1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC35C1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC35C1: solute carrier family 35 member C1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC35C1: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc35c1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας