Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PGM3

phosphoglucomutase 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q14.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 83.164.873–83.193.265 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 28,4 kb
Πρωτεΐνη
542 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000513973.6NM_015599.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

      • Ανοσοανεπάρκεια

        Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

    Πώς είναι διαταγμένο το PGM3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του PGM3. PGM3 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 82.679.069 έως 83.679.068.Χρωμόσωμα 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82.892.390–83.065.860, αλυσίδα αντίστροφηUBE3DDOP1A: 83.067.638–83.171.350, αλυσίδα ευθείαDOP1APGM3: 83.164.873–83.193.265, αλυσίδα αντίστροφηPGM3RWDD2A: 83.193.337–83.198.950, αλυσίδα ευθείαRWDD2AME1: 83.210.389–83.431.370, αλυσίδα αντίστροφηME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, αλυσίδα ευθείαPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, αλυσίδα αντίστροφηSNAP91Διάγραμμα του PGM3: 13 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 13: 83.164.873–83.169.323, 4.451 βάσειςΈξώνιο 12: 83.170.305–83.170.478, 174 βάσειςΈξώνιο 11: 83.171.937–83.172.059, 123 βάσειςΈξώνιο 10: 83.174.374–83.174.487, 114 βάσειςΈξώνιο 9: 83.175.962–83.176.060, 99 βάσειςΈξώνιο 8: 83.178.673–83.178.756, 84 βάσειςΈξώνιο 7: 83.179.810–83.179.967, 158 βάσειςΈξώνιο 6: 83.181.736–83.181.931, 196 βάσειςΈξώνιο 5: 83.182.845–83.182.978, 134 βάσειςΈξώνιο 4: 83.187.008–83.187.075, 68 βάσειςΈξώνιο 3: 83.188.614–83.188.798, 185 βάσειςΈξώνιο 2: 83.190.809–83.191.014, 206 βάσειςΈξώνιο 1: 83.193.179–83.193.265, 87 βάσεις131211109876543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 28,4 kb του γονιδίου· 1.629 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PGM3

    61

    θέσεις στο PGM3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 28,4 kb του PGM3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,1 kb των εξονίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PGM3

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PGM3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PGM3: phosphoglucomutase 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο PGM3: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pgm3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας