Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p34.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 45.500.300–45.513.382 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 13,1 kb
Πρωτεΐνη
282 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
DKFZP564I122, cblC
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000401061.9NM_015506.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

    • ΟμοκυστεϊνουρίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Περιλαμβάνει την κλασική ομοκυστεϊνουρία λόγω ανεπάρκειας CBS, τη σοβαρή ανεπάρκεια MTHFR και τις συνδυασμένες διαταραχές κοβαλαμίνης και επαναμεθυλίωσης, που μπορούν να προκαλέσουν εξαρθρημα του φακού, θρομβώσεις, σκελετικές αλλοιώσεις, αναιμία και αναπτυξιακά προβλήματα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει τη θεραπεία με βιταμίνη B6, B12, φολικό οξύ, βεταΐνη και διατροφή, ανάλογα με την περίπτωση, η οποία μπορεί να προλάβει το εξάρθρημα του φακού, τη θρόμβωση και άλλες επιπλοκές.

    • Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς κοβαλαμίνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Περιλαμβάνει ελαττώματα στην απορρόφηση και μεταφορά της βιταμίνης B12, όπως το σύνδρομο Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), την ανεπάρκεια εγγενούς παράγοντα (CBLIF) και την ανεπάρκεια transcobalamin II (TCN2), καθώς και ελαττώματα στην ενδοκυτταρική επεξεργασία της κοβαλαμίνης, που μπορούν να προκαλέσουν μεγαloβλαστική αναιμία, νευρολογική βλάβη και καθυστέρηση ανάπτυξης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει δια βίου ενέσεις βιταμίνης B12 ή άλλη θεραπεία με κοβαλαμίνη, η οποία μπορεί να προλάβει την αναιμία και τη νευρολογική βλάβη.

  • Μεθυλμαλονική και Προπιονική Acidemia

    • Μεθυλμαλονική AcidemiaΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στα MMUT, MMAA, MMAB, MCEE και σε συναφή γονίδια επεξεργασίας κοβαλαμίνης, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν εμέτους, κακή σίτιση, μεταβολικές κρίσεις, αναπτυξιακά προβλήματα και νεφρική νόσο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει εξειδικευμένη διαιτητική διαχείριση, χορήγηση καρνιτίνης, βιταμίνης B12 για τις μορφές που ανταποκρίνονται και σχέδιο έκτακτης ανάγκης, γεγονός που μειώνει τον κίνδυνο κρίσεων.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MMACHC

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του MMACHC. MMACHC και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 45.006.841 έως 46.006.840.Χρωμόσωμα 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45.002.540–45.011.369, αλυσίδα αντίστροφηHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, αλυσίδα ευθείαURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, αλυσίδα αντίστροφηZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, αλυσίδα ευθείαMUTYH: 45.329.163–45.340.893, αλυσίδα αντίστροφηMUTYH: 45.329.262–45.491.155, αλυσίδα αντίστροφηTOE1: 45.339.938–45.345.623, αλυσίδα ευθείαTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, αλυσίδα αντίστροφηTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, αλυσίδα αντίστροφηCCDC163MMACHC: 45.500.300–45.513.382, αλυσίδα ευθείαMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, αλυσίδα αντίστροφηPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, αλυσίδα ευθείαAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, αλυσίδα ευθείαNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, αλυσίδα αντίστροφηCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, αλυσίδα αντίστροφηGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, αλυσίδα ευθείαTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, αλυσίδα αντίστροφηKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, αλυσίδα ευθείαMAST2Διάγραμμα του MMACHC: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 1: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 24 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 67 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 45.500.300–45.500.413, 114 βάσειςΈξώνιο 2: 45.507.356–45.507.550, 195 βάσειςΈξώνιο 3: 45.508.212–45.508.364, 153 βάσειςΈξώνιο 4: 45.508.796–45.513.382, 4.587 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 13,1 kb του γονιδίου· 849 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MMACHC

144

θέσεις στο MMACHC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,1 kb του MMACHC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MMACHC: metabolism of cobalamin associated C. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MMACHC: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mmachc

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας