MYH7

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς μυοπάθειες

  • Σκελετική μυοπάθεια που σχετίζεται με το MYH7Αυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχές του σκελετικού μυός που οφείλονται σε παραλλαγές του MYH7, συμπεριλαμβανομένης της απομακρυσμένης μυοπάθειας Laing και της μυοπάθειας με αποθέσεις μυοσίνης· ορισμένα άτομα αναπτύσσουν επίσης νόσο του καρδιακού μυός.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Διατατική Καρδιομυοπάθεια

  • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

• Distal Myopathies

  • Distale Myopathie

    Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Μη συμπύκνωση της αριστερής κοιλίας

  • Καρδιομυοπάθεια με παχύ, σπογγώδες εσωτερικό στρώμα της αριστερής κοιλίας, που συνδέεται με γονίδια του σαρκομερίου, όπως τα MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 και MYBPC3, καθώς και με τα LDB3, PRDM16 και MIB1.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτής της πάθησης υποστηρίζει την καρδιακή απεικόνιση, την παρακολούθηση του καρδιακού ρυθμού και τον έλεγχο των συγγενών.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το MYH7

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 22,9 kb του γονιδίου· 5.808 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MYH7

Παραλλαγές με σελίδα (125)

Οι παραλλαγές του MYH7 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 125 παραλλαγές του MYH7 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• LDB3LIM domain binding 3Μοιράζεται 4 παθήσεις
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• FLNCfilamin CΜοιράζεται 3 παθήσεις
• MYBPC3myosin binding protein C3Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TNNT2troponin T2, cardiac typeΜοιράζεται 3 παθήσεις
• TPM1tropomyosin 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• JPH2junctophilin 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MYPNmyopalladinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PLNphospholambanΜοιράζεται 2 παθήσεις
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TCAPtitin-capΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYH7

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYH7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα