Γονίδιο
GABRA2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2
- HGNC 4076↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000151834↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2555↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4p12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 46.243.548–46.390.128 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 146,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 451 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000381620.9NM_000807.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gabra2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το GABRA2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το GABRA2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,5 kb από τα 146,6 kb του γονιδίου· 1.356 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του GABRA2
10
θέσεις στο GABRA2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 146,6 kb του GABRA2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 8,5 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GABRA2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GABRA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Autism spectrum disorder
Εμφάνιση 28 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Addictive alcohol use
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
- Inability to walk
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GABRA2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gabra2
Dante Labs. Γονίδιο GABRA2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gabra2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες