Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 49.620.799–49.623.481 (GRCh38)
Εξόνια
1 έξώνιο σε 2,7 kb
Πρωτεΐνη
447 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GNT-II
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000305386.4NM_002408.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το MGAT2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του MGAT2. MGAT2 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 49.122.140 έως 50.122.139.Χρωμόσωμα 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.500.452–49.599.164, αλυσίδα αντίστροφηLRR1: 49.598.480–49.614.673, αλυσίδα ευθείαLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, αλυσίδα αντίστροφηRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.623.481, αλυσίδα ευθείαMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF2POLE2: 49.643.555–49.688.422, αλυσίδα αντίστροφηPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, αλυσίδα ευθείαKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, αλυσίδα ευθείαKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, αλυσίδα αντίστροφηNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, αλυσίδα ευθείαARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, αλυσίδα αντίστροφηVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, αλυσίδα αντίστροφηSOS2Διάγραμμα του MGAT2: ένα έξώνιο στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 49.620.799–49.623.481, 2.683 βάσεις15′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 2,7 kb του γονιδίου· 1.344 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του MGAT2

    5

    θέσεις στο MGAT2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 2,7 kb του MGAT2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MGAT2

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MGAT2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mgat2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας