Γονίδιο
CACNA2D1
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
- HGNC 1399↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000153956↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 781↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q21.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 81.946.444–82.443.777 (GRCh38)
- Εξόνια
- 39 έξώνια σε 497,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.091 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- lncRNA-N3, alpha2delta-1
- Προηγούμενα σύμβολα
- CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000356860.8NM_000722.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CACNA2D1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το CACNA2D1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το CACNA2D1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,5 kb από τα 497,3 kb του γονιδίου· 3.276 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CACNA2D1
3
θέσεις στο CACNA2D1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 497,3 kb του CACNA2D1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACNA2D1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CACNA2D1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- IQ less than 20
- Orofacial dyskinesia
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal impaired awareness hemiclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Obstructive sleep apnea
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment elevation
Εμφάνιση 10 ακόμη χαρακτηριστικών
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Sick sinus syndrome
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular arrhythmia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cacna2d1
Dante Labs. Γονίδιο CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cacna2d1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες