Γονίδιο
SCN3A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
- HGNC 10590(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000153253(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6328(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 165.087.526–165.204.050 (GRCh38)
- Εξόνια
- 28 έξώνια σε 116,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.000 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Nav1.3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000283254.12NM_006922.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SCN3A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SCN3A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,1 kb από τα 116,5 kb του γονιδίου· 6.003 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SCN3A
29
θέσεις στο SCN3A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 6 (21%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (6 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 116,5 kb του SCN3A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,1 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (2)
Οι παραλλαγές του SCN3A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Εξόνιο 6 | 165.164.407 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I875T | c.2624T>C | Εξόνιο 17 | 165.130.238 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCN3A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SCN3A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- EEG with focal epileptiform discharges
- Encephalopathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of coordination
Εμφάνιση 48 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Nocturnal seizures
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Deja vu
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Focal aware seizure
- Focal cortical dysplasia
- Hallucinations of sound
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of expressive speech
- Mental deterioration
- Multifocal epileptiform discharges
- Pins and needles feeling
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Hemimegalencephaly
- Repeated seizures without recovery between them
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/scn3a
Dante Labs. Γονίδιο SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/scn3a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες