AtlasΓονίδιο
ARL13B
ARF like GTPase 13B
- HGNC 25419↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000169379↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 200894↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q11.1-q11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 93.980.155–94.055.678 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 75,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 428 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DKFZp761H079, JBTS8
- Προηγούμενα σύμβολα
- ARL2L1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000394222.8NM_001174150.2
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/arl13b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το ARL13B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές
- Σύνδρομο Joubert
Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ARL13B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 75,5 kb του γονιδίου· 1.287 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του ARL13B
3Χαμηλή
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το ARL13B με σύντομα αναγνώσματα, από το 100Κάθε ράβδος δείχνει το μερίδιο των βάσεων των εξονίων του ARL13B που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία σταθμίζει τις ράβδους ανάλογα με το πόσο δυσκολεύει κάθε μία μια κλήση με βραχείες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία από αυτές, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΕν σειρά επαναλήψεις και σειρές ενός βάσης, στις οποίες τα αναγνώσματα γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν. Βάρος 15%.2,8%
- Περιεκτικότητα σε GCΠεριοχές με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τις οποίες η προετοιμασία βιβλιοθήκης καλύπτει ελάχιστα. Βάρος 10%.23%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο τοπικό σύνολο αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 10%.0%
35
θέσεις στο ARL13B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 75,5 kb του ARL13B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AHI1Abelson helper integration site 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARMC9armadillo repeat containing 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- B9D1B9 domain containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- B9D2B9 domain containing 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
- CEP104centrosomal protein 104Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP120centrosomal protein 120Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP290centrosomal protein 290Μοιράζεται 1 πάθηση
- CEP41centrosomal protein 41Μοιράζεται 1 πάθηση
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARL13B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ARL13B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-e609d43e.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ARL13B: ARF like GTPase 13B. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/arl13b
Dante Labs. Γονίδιο ARL13B: ARF like GTPase 13B [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/arl13b
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες