Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 42.984.570–43.012.342 (GRCh38)
Εξόνια
16 έξώνια σε 27,8 kb
Πρωτεΐνη
602 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
B56D, B56delta
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000485511.6NM_006245.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το PPP2R5D

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του PPP2R5D. PPP2R5D και 28 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 42.498.456 έως 43.498.455.Χρωμόσωμα 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, αλυσίδα ευθείαUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, αλυσίδα αντίστροφηPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, αλυσίδα αντίστροφηTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, αλυσίδα ευθείαBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, αλυσίδα ευθείαRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, αλυσίδα αντίστροφηPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, αλυσίδα ευθείαPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, αλυσίδα ευθείαCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, αλυσίδα αντίστροφηPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, αλυσίδα ευθείαGNMTPPP2R5D: 42.984.570–43.012.342, αλυσίδα ευθείαPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, αλυσίδα αντίστροφηMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, αλυσίδα ευθείαKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, αλυσίδα ευθείαRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, αλυσίδα αντίστροφηKLC4: 43.040.777–43.075.099, αλυσίδα ευθεία: 43.051.066–43.058.185, αλυσίδα αντίστροφηMRPL2: 43.054.029–43.059.464, αλυσίδα αντίστροφηPTK7: 43.076.256–43.161.719, αλυσίδα ευθείαPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, αλυσίδα ευθείαSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, αλυσίδα ευθείαCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, αλυσίδα αντίστροφηDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, αλυσίδα ευθείαTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, αλυσίδα ευθείαSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, αλυσίδα αντίστροφηCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, αλυσίδα αντίστροφηZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, αλυσίδα ευθείαABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, αλυσίδα αντίστροφηDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, αλυσίδα ευθείαTJAP1Διάγραμμα του PPP2R5D: 16 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 42.984.570–42.984.704, 135 βάσειςΈξώνιο 2: 42.989.611–42.989.688, 78 βάσειςΈξώνιο 3: 43.006.463–43.006.679, 217 βάσειςΈξώνιο 4: 43.006.911–43.007.110, 200 βάσειςΈξώνιο 5: 43.007.196–43.007.306, 111 βάσειςΈξώνιο 6: 43.007.414–43.007.506, 93 βάσειςΈξώνιο 7: 43.007.935–43.008.065, 131 βάσειςΈξώνιο 8: 43.008.201–43.008.260, 60 βάσειςΈξώνιο 9: 43.008.367–43.008.475, 109 βάσειςΈξώνιο 10: 43.008.693–43.008.746, 54 βάσειςΈξώνιο 11: 43.009.057–43.009.227, 171 βάσειςΈξώνιο 12: 43.009.322–43.009.449, 128 βάσειςΈξώνιο 13: 43.010.468–43.010.569, 102 βάσειςΈξώνιο 14: 43.010.664–43.010.736, 73 βάσειςΈξώνιο 15: 43.010.881–43.010.997, 117 βάσειςΈξώνιο 16: 43.011.149–43.012.342, 1.194 βάσεις151015165′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 27,8 kb του γονιδίου· 1.809 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του PPP2R5D

    16

    θέσεις στο PPP2R5D όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 27,8 kb του PPP2R5D, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP2R5D

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PPP2R5D. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ppp2r5d

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας