PLG

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικό αγγειοοίδημα

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (HAE) είναι γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση παροδικού και επαναλαμβανόμενου υποδόριου ή/και υποβλεννογόνιου οιδήματος, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα πρήξιμο ή/και κοιλιακό πόνο.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Θεραπεία κατά ανάγκη: συμπύκνωμα C1-INH, ικατιβάντη (ανταγωνιστής του υποδέκτη Β2) ή εκαλαντίδη· προφύλαξη: λαναδελουμάμπη, garadacumab, συμπύκνωμα C1-INH· αποφυγή φαρμάκων που περιέχουν οιστρογόνα στον τύπο 3

• Κληρονομικές διαταραχές της fibrinolysis

  • Έλλειψη πλασμινογόνου (υποπλασμινογοναιμία)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του PLG και οδηγεί σε παχιές εναποθέσεις ινικής στους βλεννογόνους, συχνότερα στα βλέφαρα (ξυλώδης επιπεφυκίτιδα), αλλά και στα ούλα και στους αεραγωγούς.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Διατίθεται θεραπεία υποκατάστασης με πλασμινογόνο, η οποία μπορεί να απομακρύνει τις εναποθέσεις.

Πώς είναι διαταγμένο το PLG

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 51,9 kb του γονιδίου· 2.433 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PLG

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• F12coagulation factor XIIΜοιράζεται 1 πάθηση
• SERPING1serpin family G member 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLG

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PLG. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα