DLD

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος των σιροπιού σφενδάμου (Maple Syrup Urine Disease)

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια BCKDHA, BCKDHB ή DBT, which μπορεί να προκαλέσουν ούρα με γλυκιά οσμή, κακή πρόσληψη τροφής και, χωρίς θεραπεία, οίδημα εγκεφάλου και μεταβολικές κρίσεις.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει δίαιτα με περιορισμένη πρόσληψη πρωτεΐνης, στενή παρακολούθηση των επιπέδων λευκίνης και άμεση φροντίδα κατά τη διάρκεια νόσου, γεγονός που μπορεί να προλάβει βλάβη του εγκεφάλου.

• Ανεπάρκεια Πυρουβικής Αφυδρογονάσης & Πυρουβικής Καρβοξυλάσης

  • Ανεπάρκεια Πυρουβικής ΑφυδρογονάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο PDHA1 (συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα, συχνά νέα στο παιδί) ή στα PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ή LIAS, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν γαλακτική οξέωση, καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και κινητικά προβλήματα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση επιτρέπει τη χρήση κετογονικής δίαιτας, την αποφυγή μεγάλων φορτίων υδατανθράκων και τη θειαμίνη για τις ανταποκρινόμενες μορφές.

Ευρύτερες ομάδες

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το DLD

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 30 kb του γονιδίου· 1.530 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DLD

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kΜοιράζεται 1 πάθηση
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• BTDbiotinidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Μοιράζεται 1 πάθηση
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Μοιράζεται 1 πάθηση
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DLD

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DLD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα