Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 13.785.028–13.821.580 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 36,6 kb
Πρωτεΐνη
345 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
dJ842G6.1
Προηγούμενα σύμβολα
C20orf7
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378106.10NM_024120.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

    • Σύνδρομο Leigh

      • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.

    Πώς είναι διαταγμένο το NDUFAF5

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του NDUFAF5. NDUFAF5 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 13.303.304 έως 14.303.303.Χρωμόσωμα 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13.387.216–13.639.109, αλυσίδα αντίστροφηTASP1ESF1: 13.714.322–13.785.409, αλυσίδα αντίστροφηESF1NDUFAF5: 13.785.028–13.821.580, αλυσίδα ευθείαNDUFAF5SEL1L2: 13.849.247–13.996.443, αλυσίδα αντίστροφηSEL1L2MACROD2: 13.995.369–16.053.197, αλυσίδα ευθείαMACROD2Διάγραμμα του NDUFAF5: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 1: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 13.785.028–13.785.290, 263 βάσειςΈξώνιο 2: 13.787.312–13.787.352, 41 βάσειςΈξώνιο 3: 13.788.589–13.788.652, 64 βάσειςΈξώνιο 4: 13.793.180–13.793.227, 48 βάσειςΈξώνιο 5: 13.794.838–13.794.941, 104 βάσειςΈξώνιο 6: 13.798.461–13.798.500, 40 βάσειςΈξώνιο 7: 13.801.486–13.801.683, 198 βάσειςΈξώνιο 8: 13.808.842–13.808.902, 61 βάσειςΈξώνιο 9: 13.816.463–13.816.546, 84 βάσειςΈξώνιο 10: 13.816.875–13.816.957, 83 βάσειςΈξώνιο 11: 13.817.118–13.821.580, 4.463 βάσεις1246810115′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 36,6 kb του γονιδίου· 1.038 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NDUFAF5

    77

    θέσεις στο NDUFAF5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 36,6 kb του NDUFAF5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ndufaf5

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας