Γονίδιο
PRNP
prion protein (Kanno blood group)
- HGNC 9449(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000171867(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5621(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 20p13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 20: 4.686.456–4.701.588 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 15,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 253 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- CD230, PRP, AltPrP
- Προηγούμενα σύμβολα
- PRIP, GSS, CJD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379440.9NM_000311.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PRNP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Γενετική πρionική νόσος (συμπεριλαμβανομένης της θανατηφόρου οικογενούς αϋπνίας)
- Γενετική νόσος Creutzfeldt-JakobΑυτοσωμικός επικρατής
Ταχέως εξελισσόμενη άνοια με κινητικές διαταραχές, που προκαλείται από παραλλαγές του PRNP, όπως η E200K.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Σύνδρομο Gerstmann-Sträussler-ScheinkerΑυτοσωμικός επικρατής
Βραδέως εξελισσόμενη πρionική νόσος που προκαλείται από παραλλαγές του PRNP, με αταξία που ακολουθείται από άνοια.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Νόσος τύπου Huntington 1Αυτοσωμικός επικρατής
Πρionική νόσος που προκαλείται από εισαγωγές επαναλήψεων οκταπεπτιδίων στο PRNP, με χορεία, ψυχιατρικά συμπτώματα και άνοια που μοιάζει με τη νόσο Huntington.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PRNP
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 15,1 kb του γονιδίου· 762 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PRNP
17
θέσεις στο PRNP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15,1 kb του PRNP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRNP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PRNP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral cortex with spongiform changes
- Dementia
- Jerking
- Personality changes
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
Εμφάνιση 96 ακόμη χαρακτηριστικών
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Chorea
- Cognitive impairment
- Deficit in phonologic short-term memory
- Depression
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Dysesthesia
- Inability to coordinate movements when walking
- Perseverative thought
- Specific learning disability
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Absent reflexes
- Acroparesthesia
- Aggressive behavior
- Akinetic mutism
- Astrocytosis
- Babinski sign
- Brain imaging abnormality
- Central nervous system degeneration
- Clumsiness
- Confusion
- Delusions
- Difficulty articulating speech
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Diminished deep tendon reflex
- EEG with persistent abnormal rhythmic activity
- Epilepsy
- Excessive daytime sleepiness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Forgetfullness
- Generalized brain degeneration
- Hallucinations
- Hyperorality
- Involuntary movements
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of brain cells
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Parkinsonism
- Pauses in breathing while sleeping
- Pins and needles feeling
- Progressive cerebellar ataxia
- Reduced attention regulation
- Senile plaques
- Short attention span
- Short REM sleep
- Short term memory impairment
- Sleep-wake cycle disturbance
- Slow movements
- Slurred speech
- Thalamic hypometabolism in FDG PET
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal head movements
- Abnormal posturing
- Abnormality of mental function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Gliosis
- Head jerking
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Incoordination
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Loss of speech
- Poor fine motor coordination
- Restlessness
- Simultanapraxia
- Trigeminal neuralgia
- Apraxia
- Basal ganglia gliosis
- Difficulty finding words
- EEG with spike-wave complexes
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Manic
- Neurofibrillary tangles
- Ongoing loss of nerve cells
- Psychosis
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity
- Spastic dysarthria
- Spastic hemiparesis
- Abnormality of the shoulder
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Extrapyramidal muscular rigidity
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PRNP: prion protein (Kanno blood group). Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/prnp
Dante Labs. Γονίδιο PRNP: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/prnp
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες