Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 42.085.526–42.090.772 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 5,2 kb
Πρωτεΐνη
128 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000498737.8NM_002490.6
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Ένα από τα 61 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln leiten, die für Mitochondrien toxisch sind.

    Πώς είναι διαταγμένο το NDUFA6

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του NDUFA6. NDUFA6 και 24 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 41.588.149 έως 42.588.148.Χρωμόσωμα 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41.576.886–41.595.275, αλυσίδα αντίστροφηPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, αλυσίδα αντίστροφηDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, αλυσίδα ευθείαXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, αλυσίδα αντίστροφηSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, αλυσίδα ευθείαMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, αλυσίδα ευθείαCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, αλυσίδα ευθείαSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, αλυσίδα αντίστροφηSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, αλυσίδα αντίστροφηTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, αλυσίδα αντίστροφηCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, αλυσίδα ευθείαSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, αλυσίδα ευθείαSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, αλυσίδα ευθείαNAGA: 42.032.595–42.071.198, αλυσίδα αντίστροφηNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, αλυσίδα ευθείαPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, αλυσίδα ευθείαSMDT1NDUFA6: 42.085.526–42.090.772, αλυσίδα αντίστροφηNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, αλυσίδα αντίστροφηCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, αλυσίδα αντίστροφηCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, αλυσίδα αντίστροφηTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, αλυσίδα αντίστροφηNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, αλυσίδα αντίστροφηRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, αλυσίδα ευθείαSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, αλυσίδα αντίστροφηPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του NDUFA6: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 3: 42.085.526–42.086.314, 789 βάσειςΈξώνιο 2: 42.087.060–42.087.175, 116 βάσειςΈξώνιο 1: 42.090.606–42.090.772, 167 βάσεις3215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 5,2 kb του γονιδίου· 387 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του NDUFA6

    2

    θέσεις στο NDUFA6 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 5,2 kb του NDUFA6, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NDUFA6

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NDUFA6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NDUFA6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο NDUFA6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ndufa6

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας