Γονίδιο
CACNA1B
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
- HGNC 1389↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000148408↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 774↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q34.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 137.877.782–138.124.619 (GRCh38)
- Εξόνια
- 47 έξώνια σε 246,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.339 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Cav2.2, CACNN
- Προηγούμενα σύμβολα
- CACNL1A5
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000371372.6NM_000718.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το CACNA1B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το CACNA1B. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το CACNA1B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,8 kb από τα 246,8 kb του γονιδίου· 7.020 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του CACNA1B
5
θέσεις στο CACNA1B όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 2 (40%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
- Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 246,8 kb του CACNA1B, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 9,8 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACNA1B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CACNA1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Jerking
- Dystonia
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic seizure
- Abnormality of coordination
Εμφάνιση 32 ακόμη χαρακτηριστικών
- Choreoathetosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Teeth grinding
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Stereotypical hand wringing
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Absent speech development
- Hyperactive movements
- Inability to walk
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cacna1b
Dante Labs. Γονίδιο CACNA1B: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cacna1b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες