CDKL5

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Διαταραχή Ανεπάρκειας CDKL5Επικρατής, συνδεδεμένη με το X

    Μια αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο CDKL5, με κρίσεις που εμφανίζονται στους πρώτους μήνες της ζωής και σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γαναξολόνη είναι εγκεκριμένη από τον FDA για τις κρίσεις που σχετίζονται με τη διαταραχή ανεπάρκειας CDKL5.

  • Άτυπο Σύνδρομο Rett

    Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που διαγιγνώσκεται όταν ένα παιδί εμφανίζει σύνδρομο τύπου Rett, χωρίς να πληροί όλα τα διαγνωστικά κριτήρια του τυπικού συνδρόμου Rett (κλασικό/τυπικό RTT).

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CDKL5

Τα εξόνια αποτελούν 14,6 kb από τα 214,6 kb του γονιδίου· 2.883 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDKL5

Παραλλαγές με σελίδα (33)

Οι παραλλαγές του CDKL5 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 33 παραλλαγές του CDKL5 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDKL5

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CDKL5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα