CASR

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές διαταραχές της παραθυρεοειδούς και του ασβεστίου

  • Νεογνική σοβαρή πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμόςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Απειλητικά για τη ζωή πολύ υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα σε νεογνά, συνήθως προκαλούμενα από παραλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CASR.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής υποασβεστιουρική υπερασβεσταιμίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Ήπια αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα με χαμηλή αποβολή ασβεστίου στα ούρα, συνήθως αβλαβή και διαρκούς διάρκειας, προκαλούμενα από μειωμένη αίσθηση ασβεστίου (CASR, GNA11, AP2S1).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αναγνώρισή της αποτρέπει περιττές χειρουργικές επεμβάσεις στην παραθυρεοειδή, οι οποίες δεν την θεραπεύουν.

  • Οικογενής υποπαραθυρεοειδισμός

    Χαμηλά επίπεδα παραθορμόνης και χαμηλό ασβέστιο στο αίμα, συμπεριλαμβανομένης της αυτοσωμικής επικρατούσας υποασβεστιαιμίας που προκαλείται από υπερδραστήρια αίσθηση ασβεστίου.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Στην αυτοσωμική επικρατούσα υποασβεστιαιμία, η τυπική θεραπεία με ασβέστιο και βιταμίνη D μπορεί να επιδεινώσει την απώλεια ασβεστίου από τους νεφρούς, γι' αυτό η θεραπεία χρειάζεται προσαρμογή από ειδικό.

• Καρκίνος του θυρεοειδούς

  • Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα

    Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CASR

Τα εξόνια αποτελούν 10,1 kb από τα 108 kb του γονιδίου· 3.237 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CASR

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GNA11G protein subunit alpha 11Μοιράζεται 3 παθήσεις
• GCM2GCM transcription factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PTHparathyroid hormoneΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AIREautoimmune regulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDC73cell division cycle 73Μοιράζεται 1 πάθηση
• GNASGNAS complex locusΜοιράζεται 1 πάθηση
• MEN1menin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• STX16syntaxin 16Μοιράζεται 1 πάθηση
• TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CASR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CASR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα