Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q15
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 87.472.974–87.512.336 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 39,4 kb
Πρωτεΐνη
337 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369552.9NM_006416.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
        • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το SLC35A1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του SLC35A1. SLC35A1 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 86.992.655 έως 87.992.654.Χρωμόσωμα 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E: 86.936.662–87.019.942, αλυσίδα ευθείαHTR1ECGA: 87.085.495–87.095.150, αλυσίδα αντίστροφηCGAZNF292: 87.151.803–87.300.928, αλυσίδα ευθείαZNF292GJB7: 87.282.980–87.329.278, αλυσίδα αντίστροφηGJB7SMIM8: 87.322.559–87.401.050, αλυσίδα ευθείαSMIM8C6orf163: 87.344.813–87.365.463, αλυσίδα ευθείαC6orf163CFAP206: 87.407.966–87.464.678, αλυσίδα ευθείαCFAP206: 87.408.012–87.511.634, αλυσίδα ευθείαSLC35A1: 87.472.974–87.512.336, αλυσίδα ευθείαSLC35A1RARS2: 87.513.459–87.590.028, αλυσίδα αντίστροφηRARS2ORC3: 87.590.067–87.681.796, αλυσίδα ευθείαORC3AKIRIN2: 87.674.860–87.702.275, αλυσίδα αντίστροφηAKIRIN2Διάγραμμα του SLC35A1: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Έξώνιο 1: 87.472.974–87.473.019, 46 βάσειςΈξώνιο 2: 87.477.362–87.477.539, 178 βάσειςΈξώνιο 3: 87.500.508–87.500.667, 160 βάσειςΈξώνιο 4: 87.501.158–87.501.310, 153 βάσειςΈξώνιο 5: 87.506.382–87.506.448, 67 βάσειςΈξώνιο 6: 87.508.420–87.508.596, 177 βάσειςΈξώνιο 7: 87.509.041–87.509.175, 135 βάσειςΈξώνιο 8: 87.511.399–87.512.336, 938 βάσεις124685′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 39,4 kb του γονιδίου· 1.014 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC35A1

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC35A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC35A1: solute carrier family 35 member A1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο SLC35A1: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc35a1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας