KCNJ10

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

  • Παροξυσμική ΔυσκινησίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η παροξυσμική δυσκινησία (PD) είναι σπάνια, ετερογενής ομάδα διαταραχών κίνησης που εκδηλώνονται με ανώμαλες ακούσιες κινήσεις, οι οποίες επανέρχονται επεισοδιακά και διαρκούν μόνο λίγο. Η PD περιλαμβάνει την παροξυσμική κινησιογενή δυσκινησία (PKD), την παροξυσμική μη κινησιογενή δυσκινησία (PNKD), την παροξυσμική δυσκινησία που προκαλείται από καταπόνηση (PED) και μια παραλλαγή της PKD, το σύνδρομο ICCA (βρεφικοί σπασμοί και χορεοαθέτωση).

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική δυστονία

    Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

• Οικογενής υπομαγνησιαιμία

  • Σύνδρομο EAST/SeSAMEΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του KCNJ10 που συνδυάζει επιληψία, αταξία, νευροαισθητήρια κώφωση και νεφρική τubulopathy με απώλεια αλατιού και μαγνησίου.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της κατάστασης βοηθά στον συντονισμένο νευρολογικό, ακουολογικό και ηλεκτρολυτικό έλεγχο.

Πώς είναι διαταγμένο το KCNJ10

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 32,7 kb του γονιδίου· 1.140 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του KCNJ10

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (25)

Οι παραλλαγές του KCNJ10 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 11
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 4
• Πιθανώς παθογόνο 10

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TMEM151Atransmembrane protein 151AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANO3anoctamin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARFGEF3ARFGEF family member 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BCAP31B cell receptor associated protein 31Μοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Μοιράζεται 1 πάθηση
• GCH1GTP cyclohydrolase 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNJ10

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNJ10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα