Γονίδιο
MVK
mevalonate kinase
- HGNC 7530(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000110921(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4598(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q24.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 109.573.794–109.598.125 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 24,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 396 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- LRBP, MK
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000228510.8NM_000431.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MVK, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικά σύνδρομα περιοδικού πυρετού
- Έλλειψη μεβαλονικής κινάσης (MKD)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές στο MVK και κυμαίνεται από επαναλαμβανόμενους πυρετούς με διογκωμένους λεμφαδένες και κοιλιακό πόνο (σύνδρομο υπέρ-IgD) έως μια σοβαρή μορφή με αναπτυξιακά προβλήματα (μεβαλονική αζουρία).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η αναγνώριση επιτρέπει τη στοχευμένη θεραπεία των κρίσεων και αποφεύγει περιττές εξετάσεις.
Porokeratose
- Αυτοσωμικός επικρατής
Ringförmige Hautflecken mit erhabenem Rand, einschließlich der disseminierten superfiziellen aktinischen Porokeratose; die Läsionen bergen ein geringes Risiko, sich zu Hautkrebs zu entwickeln.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Sonnenschutz und eine dermatologische Untersuchung sich verändernder Läsionen werden empfohlen.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το MVK
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 24,3 kb του γονιδίου· 1.191 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MVK
101
θέσεις στο MVK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24,3 kb του MVK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MVK
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MVK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Absent/small skin
- Hyperkeratosis
- Porokeratosis
- Itching
- Papule
- Photosensitive skin
- Persistent blue color of hands or feet
- Poor nail formation
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Triangular face
- Wide fontanelles
- Mouth sore
- Recurrent canker sores
- Underdeveloped tissue around nostril
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Increased spleen size
- Inflammation of the lymph nodes
- Swollen lymph nodes
- Hives
- Inflammation of blood vessel
- Redness of skin or mucous membrane
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urine mevalonic acid level
- Episodic fever
- High ESR
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fluid retention
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MVK: mevalonate kinase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mvk
Dante Labs. Γονίδιο MVK: mevalonate kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mvk
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες