Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1q41
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 222.815.039–223.005.995 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 191 kb
Πρωτεΐνη
1.524 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης

    • Ο συγγενής υποπιτουιταρισμός χαρακτηρίζεται από πολλαπλή ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων ανεπαρκειών των σωματοτρόφων, θυρεοτρόφων, λακτοτρόφων, κορτικοτρόφων ή γοναδοτρόφων, λόγω μεταλλάξεων μεταγραφικών παραγόντων της υπόφυσης που εμπλέκονται στην οντογένεση της υπόφυσης.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το DISP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του DISP1. DISP1 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 222.410.517 έως 223.410.516.Χρωμόσωμα 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222.522.258–222.548.119, αλυσίδα αντίστροφηHHIPL2TAF1A: 222.557.901–222.590.162, αλυσίδα αντίστροφηTAF1AMIA3: 222.618.040–222.668.171, αλυσίδα ευθείαMIA3AIDA: 222.668.013–222.713.210, αλυσίδα αντίστροφηAIDABROX: 222.711.480–222.735.927, αλυσίδα ευθείαBROXFAM177B: 222.737.202–222.753.157, αλυσίδα ευθείαFAM177BDISP1: 222.815.039–223.005.995, αλυσίδα ευθείαDISP1TLR5: 223.108.387–223.143.318, αλυσίδα αντίστροφηTLR5SUSD4: 223.220.819–223.365.279, αλυσίδα αντίστροφηSUSD4CCDC185: 223.393.415–223.395.465, αλυσίδα ευθείαCCDC185Διάγραμμα του DISP1: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 9: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 222.815.039–222.815.078, 40 βάσειςΈξώνιο 2: 222.928.430–222.928.570, 141 βάσειςΈξώνιο 3: 222.942.807–222.943.332, 526 βάσειςΈξώνιο 4: 222.983.080–222.983.109, 30 βάσειςΈξώνιο 5: 222.990.625–222.990.748, 124 βάσειςΈξώνιο 6: 222.991.520–222.991.647, 128 βάσειςΈξώνιο 7: 222.992.013–222.992.110, 98 βάσειςΈξώνιο 8: 222.994.885–222.994.982, 98 βάσειςΈξώνιο 9: 223.002.385–223.005.995, 3.611 βάσεις1246895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 191 kb του γονιδίου· 4.575 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του DISP1

5

θέσεις στο DISP1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 191 kb του DISP1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DISP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DISP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DISP1: dispatched RND transporter family member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DISP1: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/disp1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας