Γονίδιο
SUOX
sulfite oxidase
- HGNC 11460↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000139531↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6821↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 55.997.276–56.005.525 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 8,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 545 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000266971.8NM_001032386.2
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/suox.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SUOX, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Έλλειψη συνενζύμου μολυβδαινίου και μεμονωμένη έλλειψη οξειδάσης του θειώδους
- Μεμονωμένη έλλειψη οξειδάσης του θειώδουςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Πάθηση που προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SUOX, του γονιδίου της ίδιας της οξειδάσης του θειώδους.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η διάγνωση επιτρέπει τη συμπτωματική φροντίδα και παρέχει καθοδήγηση για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Πώς είναι διαταγμένο το SUOX
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 8,3 kb του γονιδίου· 1.638 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του SUOX
73
θέσεις στο SUOX όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 8,3 kb του SUOX, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξωνίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SUOX
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SUOX. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Agitation
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, severe
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SUOX: sulfite oxidase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/suox
Dante Labs. Γονίδιο SUOX: sulfite oxidase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/suox
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες