Γονίδιο
TRNT1
tRNA nucleotidyl transferase 1
- HGNC 17341(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000072756(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51095(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p26.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 3.126.940–3.149.023 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 22,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 434 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MtCCA, CGI-47, CCA1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000251607.11NM_182916.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TRNT1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές σιδηροβλαστικές αναιμίες
- Κληρονομική σιδηροβλαστική αναιμία
Ομάδα παθήσεων που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ALAS2 και ABCB7 (συνδεδεμένα με το X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 και TRNT1 (υπολειπόμενα) και HSPA9 (επικρατή)· ορισμένες μορφές επηρεάζουν επίσης τους μυς, το νευρικό σύστημα ή το ανοσοποιητικό σύστημα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η μορφή με σύνδεση με το X που οφείλεται στο ALAS2 ανταποκρίνεται συχνά στη βιταμίνη B6 (πυριδοξίνη), ενώ η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση της υπερφόρτωσης σιδήρου και διακρίνει αυτές τις παθήσεις από το επίκτητο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.
Πώς είναι διαταγμένο το TRNT1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 22,1 kb του γονιδίου· 1.305 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TRNT1
75
θέσεις στο TRNT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,1 kb του TRNT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRNT1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRNT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Photoreceptor layer loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Macular edema
- Optic disc pallor
- Peripheral retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased mean corpuscular volume
- Hypochromic microcytic anemia
- Sideroblastic anemia
- Low B cell count
- Elliptocytosis
- Hypochromia
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trnt1
Dante Labs. Γονίδιο TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trnt1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες