Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ATXN10

ataxin 10

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 45.671.834–45.845.307 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 173,5 kb
Πρωτεΐνη
475 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
E46L, FLJ37990, ATX10
Προηγούμενα σύμβολα
SCA10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000252934.10NM_013236.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Πώς είναι διαταγμένο το ATXN10

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του ATXN10. ATXN10 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 45.258.571 έως 46.258.570.Χρωμόσωμα 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45.284.924–45.295.874, αλυσίδα ευθείαUPK3ASIRAL2: 45.308.968–45.342.828, αλυσίδα ευθείαSIRAL2SMC1B: 45.344.063–45.413.619, αλυσίδα αντίστροφηSMC1BRIBC2: 45.413.680–45.437.426, αλυσίδα ευθείαRIBC2FBLN1: 45.502.238–45.601.981, αλυσίδα ευθείαFBLN1ATXN10: 45.671.834–45.845.307, αλυσίδα ευθείαATXN10WNT7B: 45.920.366–45.977.260, αλυσίδα αντίστροφηWNT7BPPARA: 46.149.924–46.243.755, αλυσίδα ευθείαPPARACDPF1: 46.241.405–46.250.897, αλυσίδα αντίστροφηCDPF1PKDREJ: 46.255.663–46.263.343, αλυσίδα αντίστροφηPKDREJΔιάγραμμα του ATXN10: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Έξώνιο 1: 45.671.834–45.672.179, 346 βάσειςΈξώνιο 2: 45.689.712–45.689.903, 192 βάσειςΈξώνιο 3: 45.692.996–45.693.078, 83 βάσειςΈξώνιο 4: 45.700.282–45.700.378, 97 βάσειςΈξώνιο 5: 45.702.689–45.702.847, 159 βάσειςΈξώνιο 6: 45.718.413–45.718.493, 81 βάσειςΈξώνιο 7: 45.729.425–45.729.590, 166 βάσειςΈξώνιο 8: 45.738.731–45.738.839, 109 βάσειςΈξώνιο 9: 45.740.369–45.740.538, 170 βάσειςΈξώνιο 10: 45.806.959–45.807.022, 64 βάσειςΈξώνιο 11: 45.842.991–45.843.178, 188 βάσειςΈξώνιο 12: 45.843.669–45.845.307, 1.639 βάσεις1246810125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 173,5 kb του γονιδίου· 1.428 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATXN10

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATXN10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATXN10: ataxin 10. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ATXN10: ataxin 10 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atxn10

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας