Γονίδιο

CYFIP2

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Κυτογενετική θέση: 5q33.3
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 5: 157.266.123–157.395.594 (GRCh38)
Εξόνια: 31 έξώνια σε 129,5 kb
Πρωτεΐνη: 1.253 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως: PIR121
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000620254.5NM_001037333.3
Τύπος locus: Protein-coding

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cyfip2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε το CYFIP2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
  Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
  Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
  - 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CYFIP2

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής
Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,5 kb από τα 129,5 kb του γονιδίου· 3.762 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του CYFIP2

θέσεις στο CYFIP2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 129,5 kb του CYFIP2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,5 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYFIP2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYFIP2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Increased muscle tone of arm or leg

Abnormality of prenatal development or birth

Less than 10 fetal movements in 12 hours

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYFIP2: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cyfip2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CYFIP2: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cyfip2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

CYFIP2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

Πώς είναι διαταγμένο το CYFIP2

Αλληλούχιση του CYFIP2

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYFIP2

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of prenatal development or birth

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

CYFIP2

Σύνοψη

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Πώς είναι διαταγμένο το CYFIP2

Αλληλούχιση του CYFIP2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYFIP2

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.