MCCC2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κλασικές οργανικές αciduρίες

  • Έλλειψη 3-μεθυλκροτονυλ-CoA καρβοξυλάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο MCCC1 ή στο MCCC2· πολλά άτομα δεν έχουν συμπτώματα, αλλά ορισμένα αναπτύσσουν μεταβολικές κρίσεις, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια ασθένειας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση ενισχύει την επίγνωση του κινδύνου που σχετίζεται με την ασθένεια και τη συμβουλευτική από ειδικό όπου χρειάζεται.

Πώς είναι διαταγμένο το MCCC2

Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 71,4 kb του γονιδίου· 1.692 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MCCC2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MCCC2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MCCC2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα